이 플랫폼은 CRISPR 유전자 편집 기술과 차세대 염기서열 분석을 결합하여, 난치성 유전병 환자에서 발생하는 복잡한 유전체적/전사체적 변이를 다차원적으로 분석하는 것을 목표로 합니다.
진단 워크플로우
- 유전체 스크리닝: NGS를 통해 환자의 전체 게놈 혹은 엑솜을 분석하며, 돌연변이 및 CNV를 선별합니다.
- 표현형 검증: 확보된 후보 유전자에 대해 전사체학 분석을 수행하여 실제로 해당 유전자가 어떤 수준으로 발현 조절되고 있는지 확인합니다.
- 맞춤형 검증: 최종 확정된 변이에 대해서는 CRISPR Cas9을 이용하여 *in vitro* 모델에서 기능적 영향을 검증함으로써 정밀의료 적용 가능성을 평가합니다.
이 통합 접근법은 기존의 단일 유전자 분석으로는 발견하기 어려웠던 복합적인 유전적 배경을 밝혀내며, 새로운 바이오마커 개발 및 개인 맞춤형 치료 전략 수립에 실질적으로 기여하고 있습니다. 유전체학, 단일세포 분석과의 융합이 주요 발전 방향입니다.
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